Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още

Представител на Върховния комисариат по бежанците посети Хасково

Областният управител на област Хасково Мехмед Атаман и заместник областният управител Митко Петров проведоха работна среща с г-жа Седа Кузуджу - Представител на Върховния комисариат на ООН за бежанците в България. На срещата бяха обсъдени теми, касаещи нуждите на бежанците, пребиваващи в областта -  тяхната интеграция в приемащата общност, включително..

публикувано на 15.11.24 в 08:46

Нелекуваният и неконтролиран диабет убива бавно/ВИДЕО/

С един малко по-различен поглед към заболяването, отбелязаха в МБАЛ „Д-р Атанас Дафовски“ Световния ден на диабета – 14 ноември. Диабета става все по-социално значимо заболяване, засяга все повече хора в световен мащаб, България не прави изключение в това отношение – каза д-р Семра Изетова, зам.-директор на болницата. Ендокринологичното..

публикувано на 14.11.24 в 17:59

На 15 ноември изтича срокът за корекции на вноските за корпоративен данък

На 15 ноември изтича срокът, в който фирмите и физическите лица, извършващи дейност като търговци , включително еднолични търговци и регистрираните земеделски стопани, избрали да се облагат с данък върху годишната данъчна основа, могат да коригират размера на декларираните от тях авансови вноски за корпоративен данък или данък върху..

публикувано на 13.11.24 в 09:44

Животните в Узунджово минават на стационарно отглеждане

До края на ноември всички животни в село Узунджово ще минат на стационарно отглеждане. За това има издадена заповед от Българската агенция по безопасност на храните, каза кметът Димитър Начев по повод новото огнище на шарка по овцете, открито в селото. Той уточни, че е в близост до това, което пламна през миналия месец. Две са огнищата на..

публикувано на 12.11.24 в 14:05

Александър Стоянов: Ако някой иска да разбере как се манипулира вот, нека да наблюдава Кърджали и Благоевград

Анализ на НПО „Демократичен център“, сравняващ данните от флаш паметите на машините за гласуване, с данните от протоколите от секционните комисия, показва обезпокояваща тенденция. И тя е, че на последните Парламентарни избори има 5 пъти повече неотчетени правилно гласове в сравнение с вота за НС през април 2023г. Разминаването в..

публикувано на 11.11.24 в 13:09

Властите в Солун предупреждават за предпазливост, заради вълци в близост до града

Властите в Солун предупреждават, че в парковете в близост до града и околните гори са се появили вълци, които търсят храна. Препоръчва се хората да са предпазливи и при нужда да се свързват с полицията. До крайният квартал на Солун - Куфаля се появиха вълци. Те са забелязани в извънградски парк и горски район, където често се разхождат местните жители...

публикувано на 10.11.24 в 16:20

БСП обсъжда кандидатури за председател на НС

От БСП смятат, че парламентарни групи, различни от тези на ГЕРБ-СДС и "Продължаваме промяната-Демократична България", могат да се обединят около свой кандидат за председател на новото НС, който да бъде подкрепен от първата и втората по големина групи. Това обяви Румен Гечев от Националния съвет на БСП преди заседанието на ръководството на партията:..

публикувано на 10.11.24 в 13:15