“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
В тринайстия от началото на годината петък водещите на "И рибар съм, и ловец съм" без излишни суеверия отправят поглед към ловните полета – Асен Масларски от студиото в София, Росен Мирчев от изложението "Природа. Лов. Риболов" в Пловдив, на което ще бъде посветено следващото предаване. Този път можем да чуем: - Отзвук от състезанието на стрелбищен..
Преди осем години Росен Маринов от Горна Оряховица купува заедно със семейството си двете последни оцелели къщи в отдалечена махала на севлиевското село Кръвеник и започва да възстановява както къщите, така и пасищата в района. До къщите се стига трудно, въпреки усилията на Росен да облагороди пътя. През 2022 г. той се установява за постоянно в..
Водещият на предаването и Теодор Цеков, журналист в сайта filternews.bg, по следите на европейските и световни събития. "Как тракторът кротко пасеше" – за съдържанието на тридневни запасни пакети за оцеляване в плана на Европейската комисия, или закъде сме без маникюристи, педикюристи и карти за игра? Възходът на европейските крайнодесни партии...
В поредния епизод на рубриката "Разговорът" се срещаме с проф. д-р Алексей Стоев – астроном, спелеолог, преподавател и председател на Българското пещерно дружество. Темата на разговора е историята и проблемите на пещерното движение в България, опазването и паспортизацията на пещерите у нас, както и липсата на Закон за пещерите. Повод за този..
"Екология на душата" е поредния междурелигиозен семинар за младите хора на България. Форумът събра близо 50 участници от 6 религиозни традиции от 13 населени места на България. Той е организиран от сдружение "Мостове" и Национален съвет на религиозните общности в България. Как младите хора, успяват да намерят път към различния, за диалога, за..
"Да летиш с плавници" на режисьорката Мария Аверина неотдавна беше избран за най-добър български документален филма на фестивала Master of Art в София...
На кого от политическите играчи за какво може да се вярва в преговорите между Русия и Украйна с посредничеството на САЩ – коментира в "Мрежата"..
"Мозъчната дейност обработва информацията, ако това е сходство с компютърната дейност – да, има такова. Мозъкът – това е неговата функция да обработва..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
