“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
В рубриката "Разговорът" разговаряхме с арх. Ивайло Захариев от Българската асоциация за термално наследство. Темата на разговора е първата карта на минералните бани в България , липсата на стратегия за развитието на този ценен ресурс и бъдещата визия за термалното наследство у нас. Арх. Захариев подчертава, че към момента държавата не..
В навечерието на 152-рата годишнина от обесването на Васил Иванов Кунчев - Левски прозвучават откъси от радиоефира на "Terra Култура" от последното десетилетие – за делото и личността на Апостола на свободата. "Историческият образ на Апостола е завещан на днешните поколения, както и отговорността, с която тръгва към Голгота", казва през..
В рубриката "Епизоди от живота" представяме една вдъхновяваща инициатива, която цели да осигури подкрепа и социализация за деца и лица с увреждания. В Стара Загора, на улица Венера 9, в квартал Малък Железник, започна дейност творческа работилница, създадена по инициатива на сдружение "Заедно с теб можем". Създателят и председател на..
Комуникационната индустрия позволява много широк обхват от най-различни комуникационни форми – от съвсем стандартните материали, интервюта, статии, до всякакви по-странни и по-нетрадиционни идеи, творчески концепции, клипове, картини. На комуникацията това ѝ е хубавото, че умее да обединява от алгоритмичния стратегически подход до изумително богати..
Как едно съобщение в телевизия за това, че Делян Пеевски "вади средства" и ще спаси българските щанги, може да наруши Закона за радио и телевизия (ЗРТ), коментира в "Мрежата" по програма "Христо Ботев" доц. Жана Попова, преподавателка във ФЖМК на СУ "Св. Климент Охридски". Какво не му е наред на съобщението, като жанр и съдържание "Няколко..
След поредния четвърти опит на "Възраждане" да прокара в Народното събрание законопроекта си за регистрация на чуждестранните агенти, а пък ДПС-Ново начало..
Режисьорът и създател на една от най-успешните театрални формации "Кредо" Нина Димитрова е навъртяла стотици хиляди километри с турнета и фестивали по..
"Два века изкуство в България" е нов цикъл с популярни лекции, който обхваща културните и художествени процеси в страната от началото на XIX век до..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
