“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Много са приказките за братята в българската и световната литература и всяка има сюжет и поука. Двамата братя Марин и Димитър Трошанови са добър тандем – не само в семейството, но и професионално. "Работим заедно по общи проекти и се подкрепяме във всяко едно начинание", казва Марин. А Димитър отсича, че са добър тандем. Родени са в Бургас,..
В поредицата "Мигранти с таланти" днес ви представяме една британка, която се казва Джоана Брадшоу, досущ като известната героиня от "Сексът и градът" – Кари Брадшоу. Но за разлика от съименичката си Джоана е родом от Бристол и заменя подредената Великобритания с малко живописно казанлъшко село, сгушено в Розовата долина. Джоана завършва..
В рубриката "Разговорът" ви срещнахме с Цветелина Терзийска, организатор на артсъбития, тя разказва за вдъхновението, трудностите и смисъла на нейната работа, както и за изборите в живота, които правим от вътрешна потребност. Тя е организационен психолог, а преди това се е занимавала със счетоводство и финанси. Споделеното от нея разкрива дълбокото..
Във Военната академия "Г.С. Раковски" бе представена книгата "Нашият поливагусен свят" на проф. Стивън Порджъс, която поставя на преден план революционната поливагусна теория – едно от най-значимите нови постижения в областта на психологията и физиологията. Тази теория вече намира приложение в множество дисциплини и научни публикации, като..
От 7 до 9 ноември в Берлин се провежда престижната "Берлинска седмица на науката", събитие, което обединява учени и специалисти от различни области в търсене на иновационни решения за съвременните глобални предизвикателства. Журналистът Ася Чанева, включила се директно от немската столица, разкри подробности за актуалната програма и основните..
След протестите и скандалите от изминалата вечер постановката "Оръжията и човекът", режисирана от известния актьор и режисьор Джон Малкович, все пак се..
Художниците Цветелина Русалиева и Илиян Рач о в откриха съвместна изложба в галерията Аrea Contesa Arte в сърцето на Рим, която продължава до 10 ноември..
Ново партньорство стартират Българското национално радио и Софийският университет "Св. Климент Охридски". Ректорът на Софийския университет проф. д-р..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
