“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Етически комисии, етически стандарти, етически кодекси биват формирани във все повече тясноспециализирани полета – медицина виртуални пространства, експерименти и прочее – като опит за превръщане на етиката в инструмент за взимане на решения. Неизбежен ли е прогресът и дали онова, в което виждаме положителна промяна днес, няма да се окаже в..
Изложението "Световно образование" предоставя чудесна възможност за задълбочаване на познанията относно тенденциите в образователната сфера, както и за отговор на редица въпроси – запазва ли се интересът към образование в чужбина, дали България се утвърждава като привлекателна дестинация за обучение, продължава ли Нидерландия да бъде лидер и..
Юлияна Антонова-Мурата разказа с топлина и лични примери за своята втора родина – Япония, като сподели, че не е търсила сензации в историите си, нито е сравнявала Япония с България . Тя подчерта, че историите в книгата "Хай, хай, Япония" са простички и човешки, без да се стреми към сензационност или драматизъм. За нея е важно да предаде усещането..
Днес се връчват наградите "Застраховател на годината" – празник за всички служители в застрахователния сектор. Гост в "Нашият ден" е Мария Велева , изпълнителен директор на дружеството, което миналата година получи награда за цялостен принос в застрахователното посредничество. Велева запознава слушателите със състоянието на..
Днес за 16-та поредна година се връчват наградите "Застраховател на годината" . Награда ще бъде присъдена за пенсионноосигурително дружество на годината и за застрахователен брокер на годината, като отличени ще бъдат най-добрите компании в сектора. Организатори на събитието са Висшето училище по застраховане и финанси (ВУЗФ), Асоциацията на..
Основен гост и изразител на мнения по темата бе проф. Марин Георгиев – председател на Българското урологично дружество. Човешкият организъм често алармира..
За разделението на хората и силата на преговорите или как обществените медии дават пространство на обществото да говори със себе си – разговор в "Нашият..
Заради припомнянето, че дори най-абсурдните начинания могат да ни доведат до прости истини и осъзнаване на наивността, " Триумф " на Петър Вълчанов..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg