Les patients souffrant de maladies rares doivent parcourir un chemin long et ardu jusqu’à ce qu’ils aient été diagnostiqués. Une de ces maladies mal connues et peu fréquentes est la cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (TTR).

Plus de 100 familles, surtout des régions endémiques de Kustendil et Blagoevgrad, ainsi que 44 autres personnes découvertes par un programme de dépistage sont touchées par cette maladie en Bulgarie. La durée de vie avec une cardiomyopathie amyloïde TTR non traitée est assez courte : de 2 à 4 ans après le diagnostic. Ces patients pourraient bénéficier d’un nouveau traitement, une fois qu’il aura franchi toutes les barrières bureaucratiques dans notre pays.

"La cardiomyopathie amyloïde TTR est causée par l’accumulation d’une protéine pathologique, l’amyloïde, dans le muscle cardiaque ou dans d’autres structures du cœur", explique la maître de conférences Mariana Gospodinova, qui dirige le Centre de cardiomyopathie amyloïde  à l’Hôpital universitaire "Saint Jean de Rila". Les gens qui souffrent de cette maladie ressentent les effets d’une insuffisance cardiaque : ils se fatiguent facilement, se sentent affaiblis, s’essoufflent en marchant ou en faisant un effort physique et ont des œdèmes aux jambes.

Il existe deux formes de cette maladie.

L’une est héréditaire, elle est causée par une mutation, explique Mariana Gospodinova. Le diagnostic est obtenu par test génétique et son dépistage est important non seulement pour le patient, mais pour toute sa famille, parce que 50% de ses proches sont également menacés. L’autre n’a pas d’origine génétique, elle n’est pas transmise et ne touche que le patient concret. Elle atteint surtout les hommes de plus de 60-65 ans et plus rarement les femmes.

Parvenir à un diagnostic n’est pas un processus facile et sa durée dépend de la sagacité du docteur qui en vient à soupçonner que les symptômes constatés peuvent être causés par une maladie rare.

Il peut aussi être aidé par des plaintes qui ne sont pas cardiaques, précise Mariana Gospodinova. Les troubles neurologiques entraînent un engourdissement des pieds et des mains, il peut même y avoir des cas de brûlures, parce que les doigts ont perdu toute sensibilité. Ensuite il y a des troubles de l’appareil moteur et si les patients ne sont pas soignés, ils finissent en chaise roulante.

En fonction des symptômes prédominants les patients se retrouvent chez un cardiologue, un neurologue, un gastroentérologue et il revient à ces médecins spécialisés de les orienter vers un centre d’analyses qui puisse confirmer ou infirmer le diagnostic. Ces procédures sont hélas trop chères, parce que le test génétique et certaines autres analyses ne sont pas couverts par la CNAM et beaucoup de gens n’ont pas les moyens de se les permettre.

"Il y a un traitement spécifique pathogénétique approuvé par l’Agence européenne des médicaments qui modifie l’évolution de la maladie. Il n’est cependant pas encore accessible aux patients en Bulgarie. La documentation est à l’étude à la CNAM", ajoute Mariana Gospodinova.

Il arrive aussi que les malades aient besoin d’une greffe du cœur, mais ils ne peuvent malheureusement pas l’obtenir.

Un patient diagnostiqué à l’âge de 37 ans et qui a maintenant dépassé la quarantaine avec une insuffisance cardiaque est dans la liste de transplantations depuis quelques années, cite un exemple Mariana Gospodinova. Au début il était en assez bonne condition, mais il ne l’aura pas en dépit de sa jeunesse. En Bulgarie on ne fait pas de transplantations cardiaques. A mon avis il faudrait prendre des mesures pour que les choses se fassent, seulement ce n’est pas du ressort des médecins, mais de la société et de l’État.

Version française : Christo Popov