"Ние се интересувахме от здравословното състояние на древните хора, затова се и обърнахме към геномната база данни на известния антрополог Дейвид Райх, който създаде една от най-големите ДНК банки от изолирани геноми на древни проби. Важното за нас беше да установим дали древните хора са боледували от т. нар. "редки заболявания". За нас редките заболявания в момента са тези болести, които са разпространени с ниска честота, едно на две хиляди", каза акад. Тончева.
Тя допълни, че очаквано за учените при древните хора е установено наличие на патологични мутации, които днес водят до развитие на тежки моногенни заболявания. Честотата на тези заболявания в древността е била много по-висока, тъй като размерите на тогавашните популации са били малки и кръвосмешението е било често срещано.
"Проблемът за редките болести в нашето съвремие не трябва да се омаловажава и неглижира. Това са тежки заболявания, които ние сме наследили от древните хора. Разбира се, част от мутациите могат да възникват и сега. Те могат да се дължат на ендогенни мутации или на екзогенен произход, но част от патологичните варианти засягащи съответните гени сме ги наследили от древността", поясни акад. Тончева. Тя подчерта, че редките болести са тежък социален проблем, на който трябва да се обърне изключително голямо внимание.
Най-честите заболявания разпространени сред древните хора са фенилкетонурията, бета таласемията, хемофилия С, болест на Андерман, болест на Ханс Брунер. Разширяването на популациите и миграционните процеси са факторите, които водят до намаляване на патологичните мутации. Изследванията потвърждават, че около 10% от онкологичните заболявания се дължат на герминативни мутации, тоест такива, които се предават от родителите на децата и значително увеличават риска от такива заболявания. Доживотният риск е около 80% за носителите на герминативни мутации.
Акад. Драга Тончева отбеляза, че има данни за териториална обособеност на заболяванията, но периодите, в които са били разпространявани чертаят пътя на миграционните процеси.
Повече подробности можете да чуете в звуковия файл.
Коментатори във "Форум" тази седмица са адвокат Николай Хаджигенов и главният редактор на сайта kaldata.com Светлин Желев. Заедно с водещия Константин Лавсов, част от темите, които дискутираха в понеделник бяха: - Казусът с избор на председател на Народното събрание - Групата на ГЕРБ-СДС в Столичния общински съвет внася доклад за промяна на..
Яница Атанасова е танцов артист, хореограф и преподавател в Нов Български университет, един от тези артисти, който смело представят своите спектакли на различни места в България. Тази седмица авторският й танцов пърформанс “Шило“ ще бъде представен в РЦСИ "Топлоцентрала“. Тя бе гост в предаването "Радиокафе“, за да разкаже повече...
Български дарителски форум представи Годишния анализ на дарителството в страната през 2023 г. Близо 138 милиона лева са дарили компании, фондации и физически лица. С това се бележи ръст от 11% на даренията в България през 2023 г., спрямо 2022 година. С 48% компаниите в страната остават най-големият дарител, следвани от фондациите с 33% от..
В следващите три години в бюджета на България могат да постъпят допълнително 1,4 млрд. лв., ако бъдат повишени акцизите на тютюневите изделия на три равни стъпки. Това ще бъде свързано с поскъпване на цигарите с 13-14% годишно, според икономиста д-р Димитър Събев от Института за икономически изследвания на Българската академия на науките. Пред..
Министерството на правосъдието публикува за трети път за обществено обсъждане проект на Закон за несъстоятелност на физически лица. Приемането на закона се забави не само заради политическата криза в страната, но и поради сериозните възражения на правната общност към някои елементи на предлаганата концепция. Проектът беше приет на първо..
На днешната дата, 18 ноември 1989 година, българската опозиция провежда първият масов митинг в София, на площада пред Храм-паметника “Св.Александър Невски“, непосредствено след отстраняването на 10 ноември на дългогодишния генерален секретар на ЦК на БКП и председател на Държавния съвет, Тодор Живков.Сред ораторите на този свободен митинг са..