Пациенты с редкими заболеваниями проходят долгий и трудный путь, пока получат диагноз своего состояния. К сожалению, потеря самого ценного ресурса – времени, крадет не только годы остающейся жизни, но и качества каждого настоящего и следующего дня. Одна из таких малоизвестных и редко встречающихся болезней - транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия.

Более ста семей – прежде всего из районов Кюстендила и Благоевграда, а также еще 44 человек, выявленных по скрининговой программе, доказано затронуты заболеванием в Болгарии. Продолжительность жизни с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией, если не проводится специфическое лечение, короткая – от 2 до 4 лет после определения диагноза. Пациенты с этой редкой болезнью имеют шанс получить новую терапию, которая, однако, прежде всего должна преодолеть бюрократические препоны в нашей стране.

"Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия вызвана накоплением одного патологического белка – амилоида, в сердечной мышце, но также в других структурах сердца, таких как проводящая система, клапаны проводная система, клапаны", - пояснила доц. Мариана Господинова, начальник Референтного центра сердечного амилоидоза при Клинике Св. Ивана Рильского. Люди с этим заболеванием испытывают признаки сердечной недостаточности – быстрая утомляемость, одышка при ходьбе и нагрузках, отечность ног.

У болезни две разновидности:

"Одна наследственная, вызванная мутацией, – уточнила доц. Мариана Господинова. – Диагноз определяется посредством генетического теста и ее обнаружение важно не только для пациента, но и для всей семьи, так как 50 % близких людей также под угрозой развития заболевания. Другая форма - "дикий" тип. Он не связан с генетическими причинами, не наследуется и затрагивает лишь конкретного пациента. Любопытно, что среди потерпевших преимущественно мужчины старше 60-65 лет и реже устанавливается у женщин".

Достижение диагноза представляет непростой процесс, а его продолжительность зависит от рассудительности врача, усомнившегося, что симптомы могут вести к заболеванию не из числа обычных в его практике.

"Очень помогают также жалобы, которые не являются сердечными, – продолжила доц. Мариана Господинова. – Неврологические приводят к онемению и боли в нижних конечностях, руках – доходит даже до ожогов, потому что у пальцев нет чувствительности. Впоследствии нарушается и моторная функция и если пациенты не лечатся, то доходят до инвалидной коляски".

В зависимости от ведущих симптомов пациенты чаще всего попадают к амбулаторному кардиологу, неврологу, гастроэнтерологу и ответственность специалистов направить их в экспертный центр, который проведет исследования и докажет или опровергнет диагноз. Но, к сожалению, эта серия действий дорогостоящая и зачастую недоступная, потому что генетический анализ и часть других исследований не оплачиваются Национальной медицинской кассой и многие люди не могут их себе позволить.

"Есть одобренное патогенетическое специфическое лечение Европейского медицинского агентства, которое модифицирует ход болезни. Оно, однако, все еще недоступно для пациентов в Болгарии, в данный момент медицинская касса рассматривает документы", - дополнила доц. Мариана Господинова.

Нередко больные нуждаются и в трансплантации сердца, которую, увы, не могут получить.

"Пациент, который был диагностирован в 37 лет и сейчас ему сорок с чем-то лет с ведущей сердечной недостаточностью включен в список ожидающих трансплантации сердца несколько лет назад, – продолжила специалист. – В начале он был в неплохом состоянии, но, несмотря на все еще молодой возраст, он ее не дождется. В Болгарии вообще не проводятся трансплантации сердца. По-моему, необходимо действовать быстрее, чтобы все происходило, но это проблема не врачей, а общества и государства”.

Перевод и публикация: Елена Паскалова  

Фото: Pixabay, личен архив