Удивително е да виждаш как отделни личности у нас все още носят просветителския огън и пробиват системата с успехите си. Един от тези носители на светлина е проф. Ивайло Търнев. С научните си постижения той жъне признание по света, а в родината споделя общата съдба на учените, лишавани от елементарни условия и средства, за да творят наука.

Откривателят на тринайсет редки наследствени заболявания проф. Ивайло Търнев получи българския медицински “Оскар” (National Medical Awards 2018) за цялостен принос. Директорът на Клиниката по нервни болести в Александровската болница приема наградата като признание не само като лекар и учен, но и за работата си в областта на общественото здраве, на което се е посветил.

Голяма част от тези тринайсет болести са невромускулни и засягат периферни нерви и мускули, а други – структури на централната нервна система – казва проф. Ивайло Търнев. – Пътят от откриването на заболяването до намирането на лечение обаче е много дълъг. След идентифицирането на генетичния дефект се изследват физиологията и функциите на гена. След това пък се създава животински модел на заболяването и едва тогава започват клинични изпитания при хора. Ние все още се намираме на ниво животински модели и не сме стигнали до лечение на някое от тях.

Всички заболявания са открити най-напред в българската популация – сред българи, роми, турци, но впоследствие се срещат и в други етноси и държави. Според проф. Ивайло Търнев наследствените заболявания надхвърлят 7000.

В човешкия геном има около 22 хиляди гена и в тях възникват мутации. Голяма част от тези мутации са още от зората на човечеството и се предават от поколение на поколение във всички етноси и народи. Например 10 на сто от човечеството е носител на генетичния дефект, предразполагащ към ранни инфаркти и инсулти. Други мутации пък са възникнали много по-късно, а трети съвсем скоро в отделни семейства. Факторите на средата понякога могат да модифицират генетичните дефекти – да ги усилват или да ги отслабват, но те не са водещи в патогенезата на наследствените заболявания. Водеща роля имат самите генетични дефекти.

Заради откритията си проф. Ивайло Търнев се радва на сериозен международен авторитет. Той е работил с най-големите светила в своята област, а това, което го мотивира у нас, са младите учени, избрали да останат в екипа му въпреки щедрите предложения от европейски центрове.

В последните години няма климат за наука, науката е нещо като хоби, нещо, което човек прави в свободното си време, ако има устойчив интерес – казва проф. Ивайло Търнев. – В европейските страни има дни, в които можеш да се занимаваш с наука, има солидно научно финансиране, докато тук средствата за наука са минимални. Разчитаме на външни донори, на външно научно подпомагане, защото грантовете, които се осигуряват в Медицинския университет и в Министерството на образованието и науката, са нищожни. Пътечната медицина убива креативността, убива мисленето на клинициста – с всичките тези финансови ограничения. Много от нещата, които сме направили в миналото, днес вече са невъзможни. Аз обаче съм щастлив, че можах да работя и в едно по-различно време, когато имахме свободата да се занимаваме с наука. Така че в момента изживяваме много тежък период – повече мислим за финанси и по-малко за научни открития. В този смисъл е истинско предизвикателство да се поддържа нивото на науката у нас.

Работният ден на професора започва и завършва по тъмно, тъй като е превърнал работата си в кауза и вярва, че само ако си всеотдаен, можеш да се изкачиш на висок връх – дори отвъд щемпела на националните възможности.