За хемофилията от първо лице

В този епизод на подкаста на БНР „В центъра на системата“ разговаряме с едни от най-добрите специалисти по болестите на кръвта с акцент рядката болест хемофилия. Наскоро отбелязахме и Световен ден за борба с хемофилията.

Ще чуете разтръсващия разказ на една майка, която разбира, че не може да бъдат поставени ваксините на новороденото й бебе, защото цялото му телце е в синини.

Гости в епизода са:

✅ Виктория Илиева, пациентка с тромбоцитопения и майка на дете с хемофилия

✅ Проф. Тошко Лисичков - Ръководител на Експертен център за редки заболявания в СБАЛХЗ (Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания)

✅ Д-р Атанас Банчев- хематолог към Клиниката по детска хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

✅ Виктор Паскалев - председател на Българската асоциация по хемофилия

Слушайте тук:

Или тук:

От разговора ще научите:

✅ Как една майка се бори с болестта при новороденото си дете

✅ Кои са "препъни камъните" в диагностиката на хемофилията

✅ Може ли да се установи хемофилията на плода по време на бременността

✅ Проблемно ли е раждането при жени с тежки кръвоизливи или с други болести на кръвта, включително и хемофилия

"Още преди забременяването аз съм диагностицирана с тромбоцитопения. (Тромбоцитопения е състоянието, при което човек има необичайно ниски нива на тромбоцитите в кръвта се нарича тромбоцитопения. Тромбоцитите са вид кръвни клетки, произвеждани в костния мозък. Te участват в съсирването на кръвта като образуват запушалка (съсирек), която спира кървенето (бел.ред.).

До момента на раждането всичко беше наред,  докато не започна самото раждане. Установи се, че тромбоцитите са спаднали рязко, премина се към пълна упойка и секцио, оказа се в хода на самото раждане голям кръвоизлив и операцията протече тежко, но кръвоизливът беше овладян с кръвопреливане...Всичко беше добре с бебето до момента на поставянето на първите му ваксини още в родилното. Оказа се, че бебето има проблем с взимането на кръв и поставянето на първите ваксини.

Уплашихме се, защото и лекарите веднага не знаеха какво е, ние нямаме и наследственост за хемофилия, нито знаех какво е това заболяване, педиатрите започнаха да идват да ме разпитват, за да открият причината за кървенето при детето. То беше цялото в синини от опитите да му се вземе кръв...Преведоха го в неонатологията и там стоя 14 дни. Изписаха го без диагноза...След това по наша инициатива потърсихме хематолог в ИСУЛ, а след два месеца бяхме на консултация и при проф. Лисичков, който установи веднага - "Хемофлия". И то тежка форма. И започна лечението с фактор 8, по съвет на проф. Лисичков, поставихме му после всички ваксини..." разказа за БНР Виктория Илиева.

По думите на майката на Симеон, който днес е на 16 години, много е важно за родителите, за които се установи, че детето им страда от хемофилия, да бъдат много добре организирани в лечението, да не пропускат при никакви обстоятелства поставянето на фактор 8. Само така детето ще води нормален живот.

Самата Виктория се следи в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“,  защото за такива жени няма клинична пътека. Тя се възползва от възможността да се проследява покрай болестта на сина си.

С тежка форма на хемофилия е и синът на Виктор Паскалев. Още през 1999 г. те правят няколко консултации с хематолог, докато се установи заболяването. След генетични изследвания се установява, че носител на болестта е съпругата на Паскалев.

"Не би могло още преди раждането да се установи, че детето ще е с хемофилия. Това са високоспециализирани изследвания и само при силни аргументи, може да се правят тези инвазивни процедури, но не и масово", заяви проф. Тошко Лисичков.

"В случая с Виктория два леки дефекта в механизмите на хемостазата, могат да доведат до доста тежка клинична картина...Защото майката е носителка на хемофилната наследственост и е с тромбоцитопения.

Много важно в тази диагностика е са се установи дали тези жени са рискови за кръвоизливи и какво трябва да се предприеме. Жени с хемофолия много рядко се срещат - ние имаме само един такъв случай", заяви още проф. Лисичков. От 1969 година насам помня само три проблемни случая на жени носителки, добави той.

"Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носителки на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Тежката форма на хемофилия се проявява във възрастта между 6 месеца и 1,6 месеца, т.е. в периода на нарастване на активността на детето. Проявява се скръвоизливи в меките тъкани. Ако детето ходейки падне, или натовари малко повече някоя от ставите си, се появяват кръвонасядания по кожата", поясни д-р Атанас Банчев, една от младите надежди в хематологията и лечението на болестите на кръвта.

"Не всяко нарушение на кръвосъсирването обаче е хемофилия при една жена...но може да има други нарушения в кръвосъсирването, които са дори по-масови. Това е болестта на Вилебранд, например. Майките предават болестта хемофилия, но също могат да имат тежки симптоми, без да са болни. На това искаме да обърнем внимание, че зад едно тежко менструално кръвотечение още в младостта, може да стои генетично заболяване", заяви още д-р Банчев.Той е и един от малкото лекари в България със специализация в областта на хемостазеологията.

"Има един вид стигматизация сред лекарите по отношение на кръвосъсирването и често пациентите не достигат първоначално дори до детския хематолог, поради липса на компетентност в областта", каза още д-р Банчев.

"Децата трябва да са изследвани дали имат склонност към кръвоизливи, защото това ще ги защити в бъдеще - нашата общественост трябва да е запозната - готвим такова мащабно изследване, насочено и към лекарите, съобщи проф. Лисичков.  

"Личните лекари трябва да работят с жените с хемофилия. Само две заболявания на кръвосъсирването са хемофилия – дефицит на фактор 8 и дефицит на фактор 9. Затова започнахме да се борим за лечение и на други заболявания на кръвосъсирването. Българската Асоциация по Хемофилия от тази година започна една проактивна политика към жените с проблеми с кръвосъсирването, защото те не са диагностицирани в момента. Тези генетични тестове могат да се правят, за да са наясно жените в рода дали са носители на хемофилната наследственост. В България няма механизъм за изписване на лечение на жени със субхемофилия.

А също като пациентска организация разширихме дейността си хората и с други доброкачествени редки хематологични заболявания. Имаме вече тест за проверка на нарушенията на кръвосъсирването при жените - тестът е на нашия сайт", каза Виктор Паскалев.

Всички епизоди на подкаста ще намерите в: