Какво знаем и не знаем за албинизма

| обновено на 16.11.17 в 14:10
Проф. Иво Кременски
Снимка: Ани Петрова, БНР

Албинизмът представлява генетично определен синдром, при който синтезът на основния пигмент на кожата - меланин, е нарушен. Най-много албиноси се раждат в Африка, предимно в Танзания - в тази страна едно на всеки 20 000 новородени бебета е с прозрачно бяла кожа и коса. Хора със снежно бяла кожа и коси има и у нас - една от тях е Десислава Николова. Тя разбира, че е различна от останалите деца, когато тръгва на училище в първи клас. Младото момиче разказва, че хората винаги са проявявали разбиране към нейното състояние и тя живее щастлив живот. Не липсват обаче и прояви на негативно отношение, но на тях Деси отговаря с усмивка. Някои хора я наричат вещица, а други ангел. Според нея любопитството и нетолерантното поведение не може да се обясни с манталитета на нашето общество, защото е срещала подобно отношение и в чужбина. Деси е завършила английска филология, а сега учи магистратура специалност ,,Преводач-редактор" в Софийския университет. Работи като учител по английски език, преподава български на чужденци и превежда на свободна практика. 

Известните генетични болестни състояния са близо 7 000. В половината от тях човек носи мутация в един от гените си - този на майката или от бащата. Най-честата форма на албинизъм е тази, при която двама здрави носители на дефект в един и същи ген го предават на поколението, обяснява проф. Иво Кременски, експерт по генетичен скрининг.  

Около 10 гена предизвикват различните форми на албинизъм. В най-разпространената от тях дефектът е козметичен и той не води до умствена изостаналост или физическо увреждане, посочи още проф. Кременски. В този случай единствената грижа на албиносите е да се предпазват от слънцето, възможни са и проблеми с остротата на зрението. Съществува обаче и друга форма на албинизъм, която се среща по-рядко. Тя се предава от майката и за нея е характерно увреждане на зрението. 

Албинизмът се среща най-често при общности с кръвнородствени бракове, защото при тях шансът да се срещнат двама родители, които имат една и съща мутация е много по-висок. У нас представители на тези групи са ромите, както и евреите ашкенази. 
Повече за албинизма ще научите, ако чуете целия репортаж на Еленица Маринова. 
Ава Кларк, дете-модел с албинизъм, на чиято красота се възхищават милиони хора по целия свят

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
ВИЖТЕ ОЩЕ

В Стара Загора отстраниха член на СИК поради несъвместимост

Общинската избирателна комисия в Стара Загора е освободила член на Секционна избирателна комисия в града заради несъвместимост.   В мъглижкото село Юлиево след сигнал от един от кандидатите за кметове  в джипа на съпругата на негов конкурент бяха открити избирателни списъци.  След подаден сигнал от една от политическите партии, че съпругата на кандидат..

публикувано на 29.10.23 в 17:20
Росица Матева

ЦИК ще провери всички кандидати дали отговарят на условията

ЦИК ще извърши проверка на всички регистрирани за участие в изборите за общински съветници и за кметове кандидати дали отговарят на изискванията. Това ще се случи до 10 часа на 28 ми септември, ден преди началото на предизборната кампания.  Говорителят на ЦИК Росица Матева обясни, че ще се проверява и дали кандидатите нямат влязла в сила санкция за..

публикувано на 26.09.23 в 15:48

Нина Суомалайнен: Властите в България да работят по-активно за отстраняване на купения вот

Властите трябва да работят по-активно за отстраняване на купения вот и да подобрят правната рамка за провеждане на предизборна кампания, заяви в интервю за БНР Нина Суомалайнен, ръководител на мисията от наблюдатели от Службата за демократични институции и права на човека на Организацията за сигурност и сътрудничество в Европа. Според..

публикувано на 03.10.22 в 18:37

В 176 от 269 секции в Ловешка област ще се гласува машинно

В област Ловеч на предстоящите на 14 ноември избори за президент и вицепрезидент и народни представители в 176 от общи сформираните 269 секции ще се гласува машинно. Това стана ясно на проведената днес работна среща, свикана от областния управител на Ловеч Светослав Славчев, с  участието на директора на ОДМВР – Ловеч Станислав Великов и председателя на..

публикувано на 11.10.21 в 21:53