Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Мария Шаркова , адвокат по медицинско право, коментира решение на ВАС срещу отказ на НЗОК да заплати чернодробната трансплантация в чужбина на младеж в тежко състояние . "Отменен е отказът и средствата, заплатени за лечението на младежа, събрани чрез дарения, ще бъдат възстановени от НЗОК. По-важно е какво се установи в рамките на това дело...
Националният център за обществено здраве и анализи изнесе статистически данни, според които над 30% от децата между подрастващите са правили опит да пушат, над 40% от тях са запалили първата си цигара на 14-15 години. Делът на момичетата е 27,9% , а на момчетата – 21,5%. Интензивни пушачи са 63,1 от момичетата и 51,3% от момчетата Децата между..
В рубриката "Разговорът" бе проведена дискусия след сигнал от страна на творци относно работата им с Общинския културен институт "Надежда". В разговора участваха музикантката Розалина Касабова , музикалният редактор Зорница Цветанова и заместник-кметът на направление "Култура, образование, спорт и младежки дейности" в Столична община..
За желанието на непорасналите да подарят времето си, за да направят света по-добър, в "Нашият ден" разговаряме с Евгения Тонева – изследовател в Ноу-хау център за алтернативни грижи за деца – НБУ. Тонева се занимава с изследване на детския активизъм у нас – какво всъщност искат децата и съвпадат ли желанията им с възгледите на..
Fishlove е дългосрочен проект, посветен на опазването на моретата и океаните. Инициативата е стартирана през 2009 година по идея на Никълъс Рол, собственик на верига ресторанти за морска храна и партньорката му – актрисата Грета Скаки. На 18 февруари се състоя представянето на изложбата Fishlove със снимки на известни личности от кино и..
Ненадейно напусна земния свят, докато другите празнуваха Свети Валентин, а той подготвяше поредното си “отечествено” турне. Беше го замислил с млади..
Глобалната среща за изкуствения интелект в Париж постави нови въпроси и предизвикателства пред света. Технологичните гиганти очертаха бъдещето на тази..
"Нирвана" от Константин Илиев е първата премиера на Великотърновския театър "Константин Кисимов" за 2025 година. Постановката по пиесата на големия..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
