Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
Наистина има хора, които живеят в Бога и за Бога и законът на вечната правда е непрестанно техен спътник, но дори и тези помазани души не са съвършени и винаги има нещо, което не им достига, за да стигнат до съвършенство. Тази истина се доказва и от днешното евангелско четиво, в което се разказва за един юдейски законник, който от малък е закърмен с..
В студиото на "Семейно радио" изгрява слънце от любов по време на гостуването на фамилията на актьора и баща за пример Димитър Иванов-Капитана. Семейната среща е в навечерието на "Беше ми 100лично" в зала 1 на НДК на 25 ноември – първият комедиен спешъл за един от най-успешните стендъп комици и единствен вентролог в България. В..
Село Сталийска махала се намира на 10-ина километра от общинския си център Лом и е най-голямото село в общината. Преди години в него са живеели около 5 хиляди човека, днес жителите са малко над 1100. През 1474 г. възниква Ефляковча (Влашка) махала със 7 къщи на левия бряг на река Лом. Първите заселници са дошли от Румъния /Влашко/ и затова името..
В "Мрежата" гостува Ирина Морозовская, която е психотерапевт, известен бард, но най-вече одеситка. Проведох разговора си с нея на 19 ноември, ден след като руските окупатори отново атакуваха с ракети Одеса – най-големия черноморски град на Украйна. Има загинали и много ранени. На 19 ноември в града беше обявен траур. Аз следя нейните..
В рубриката "Съвети на адвоката" на "Законът и Темида" адв. Елка Пороминска , председател на Асоциацията за жените адвокати и основен консултант на предаването, разяснява предоставянето на П РАВНА ПОМОЩ от адвокат на граждани, които са със затруднено материално положение, за защита пред съд и извън съда. В Закона за правната помощ и Гражданския..
В "Мрежата" гостува Ирина Морозовская, която е психотерапевт, известен бард, но най-вече одеситка. Проведох разговора си с нея на 19 ноември, ден след..
Фестивалът за съвременен танц и пърформанс представя най значимите заглавия на световната сцена. С опита си и възможностите си световните и европейски..
Ден на Института за литература при БАН с акцент върху научната периодика се състоя на 21 ноември. Научната периодика на Института включва списания..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
