Предизвикателствата пред децата и младежите у нас с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

7 септември е международният ден за повишаване на осведомеността относно заболяването Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. На този ден по света се обръща внимание към хората, живеещи с това заболяване и тяхното приобщаване.

В България децата и младежите засегнати от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен са по-малко от 100 и може би заради това не им се обръща нужното внимание. Причина за това състояние е мутация в дистрофиновия ген, който се намира в Х хромозомата, затова заболяването засяга само момчета, а честотата му е 1 на 3500 новородени.

Българска асоциация за невромускулни заболявания работи за подобряването на условията за живот и съдейства при лечението на засегнатите от следните невромускулни заболявания: Латерална амиотрофична склероза, Мускулни дистрофии пояс-крайник, Мускулна дистрофия тип Бекер, Окулофарингеална мускулна дистрофия (ОФМД), Фацио-скапуло-хумерална дистрофия, Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал и Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен (ПМД тип Дюшен).

Българската асоциация за невромускулни заболявания е неполитическа, независима, обществена и доброволна организация, призвана да отговаря на потребностите на боледуващите от невромускулни заболявания. Тя е създадена през 1991 год. от родители на болни деца, болни, симпатизанти и лекари. Член е на Европейския съюз на асоциациите за мускулна дистрофия ЕАМДА.

Целите на асоциацията са да защитава правото на нормален и пълноценен живот на засегнатите от невромускулни заболявания у нас, да оказва морална, правна, здравна и психологическа помощ на болните и на техните семейства, както и да съдейства за тяхното успешно адаптиране в обществото, но също и на обществото към тях.

В настоящия момент основно приложение в лечението на ПМД тип Дюшен намира терапията с кортикостероиди, АСЕ-инхибитори, B-блокери, ортопедичната хирургия, дихателната рехабилитация и физиотерапията, чрез които се подобрява качеството на живота на пациентите. За някои от мутациите се прилага и генна терапия.

Антоанета Пенева е председател на Българската асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ). Тя е и майка на младеж с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. От нея научваме за проблемите пред децата и младежите с това заболяване:

"Много проблеми имат тези деца, защото заболяването е генетично и прогресиращо, характерно е с прогресивна дегенерация на мускулните клетки. Това води до постепенно отслабване и загуба на функцията на всички мускули. Засегнатите от това заболяване не произвеждат белтъка дистрофин, който осигурява живота на мускулните клетки.

Често това заболяване у нас се открива чак на 5 – 6-годишна възраст, когато детето започне да изпитва затруднения с изкачването на стълби, и да пада често. Това е късно диагностициране, у нас това заболяване не се разпознава от лекарите. Много редки са случаите, в които семейство с такова детенце попада на специалисти, които да го разпознаят. Най-често заболяването се бърка с ДЦП детска церебрална парализа, но двете заболявания нямат нищо общо освен сходна симптоматика.“

Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен може да бъде установена само чрез кръвни генетични изследвания след раждането на детето или чрез специална пренатална диагностика в началото на бременността, но за да я направи, майката трябва да предполага, че е носител на този ген, а тъй като жените не боледуват, тя няма как да го знае.

Клиничната картина на ПМД тип Дюшен е следната:
• Начало преди 5-годишна възраст, при някои от пациентите има данни за закъснение в прохождането и тромава походка още преди дебюта на болестта или се наблюдава изоставане в невропсихологичното развитие на детето;

• Прогресираща мускулна слабост, първоначално предимно на долните крайници, а в последствие и на горните крайници;

• Затруднено изкачване на стълби, чести падания, затруднено изправяне от клекнало положение или извършване на други движения, натоварващи мускулатурата на тазовия пояс и проксималните мускули на долните крайници;

• Феномен на Gowers (при изправяне на пациента от клекнало положение, той се опира в бедрата си и прави катерещо се изправяне с помощта на ръцете);

• Клатушкаща се походка, впоследствие пациентите започват да ходят на пръсти, поради атрофия на претибиалната мускулатура;

• Ставни контрактури, с първоначално ангажиране на глезенните стави и Ахиловото сухожилие, а в последствие и на коленни, лакътни, раменни, тазобедрени и интервертебрални стави;

• Загуба на самостоятелна походка преди 13 годишна възраст;

• Дихателни нарушения;

• Сърдечно засягане се установява при 50% до 80% от пациентите в хода на заболяването, като са налице сърдечна недостатъчност, персистираща тахикардия, ритъмни и проводни нарушения и остри миокардни инфаркти.
и други.

Как изглеждат нещата в България за децата, живеещи с Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен? Осигурени ли са им приобщаващо образование, безопасна и достъпна среда?

"Тези деца имат нелек живот, всеки един ден е изпълнен с предизвикателства за тях. На първо място трябва да говорим за достъпната среда – за да ги виждаме тези деца и младежи навън, ние трябва да имаме достъпна среда – някъде я има – предимно в големите градове, другаде, обаче няма достъпна среда и затова тези деца не излизат много много от вкъщи. Достъпната среда не означава само да се сложат рампи по стълбите, а да бъде цялата околна среда достъпна. Погледнете тротоарите, те са с огромни прагове, които не могат да бъдат преодолявани с инвалидна количка.

Обикновено след 10 годишна възраст засегнатите от това заболяване сядат в инвалидна количка – костната система расте, но мускулната – не."

Антоанета Пенева допълва:

"Децата и младежите страдащи от ПМД тип Дюшен, са интелектуално съхранени, изключително умни деца, които имат своите нужди и потребности като всички останали деца – и те имат нужда да се развиват и да учат това, което искат. За съжаление при тях това не се случва. Те не учат това, което искат, тъй като приобщаващото образование за тях не е никак приобщаващо. Напротив, например някое дете иска да се занимава с изобразително изкуство, но художествената гимназия няма достъпна среда. Проблемите с мускулите на ръцете настъпват по-късно във времето, заболяването протича индивидуално при всяко дете. Повечето от децата много обичат да рисуват, да правят нещо с ръцете си, да се занимават с нещо.

А и кой знае колко и кои са училищата с достъпна среда в България? Представете си как дете с това заболяване завършва седми клас и трябва да кандидатства в друго училище – родителите му трябва да обиколят целия град, за да видят в кое училище има достъпна среда.

Моят син завърши училище тази година, успешно се дипломира в 1 СОУ "Пенчо Славейков" в София, но и там няма достъпна среда. Той завърши благодарение на подкрепата от родителите си – изкачването по стълбите ставаше с наша помощ, няма рампа в училището. Поне единият от родителите трябва да е постоянно с детето си, докато то е на училище."

Засегнатите младежи и деца от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен страдат и от дихателна недостатъчност защото отслабват и мускулите които осигуряват дишането. Как стои въпросът с дихателната подкрепа у нас?

"За децата, които все още не са навършили 18 години, това би могло да се случи чрез Фонда за лечение на деца в чужбина към НЗОК. Попълват се документи, кандидатства се, с приложени становища и препоръки от болнично заведение и от лекар, че детето има нужда от дихателен апарат. Той се ползва в домашни условия – някои деца го ползват за час-два през деня, но на други деца през цялата нощ им е включен, защото не могат да дишат самостоятелно.

Нещата стоят по съвсем различен начин, когато детето вече навърши 18 години, защото като възрастен няма право да получава помощ от този фонд. Най-често обаче дихателният проблем при тези младежи се появява след 18-та година.

Дихателните апарати (апарати за вентилация) са скъпи – комбинираните за инвазивна и неинвазивна дихателна грижа са 25 000 лв., тези за неинвазивна струват около 15 000 лв. Всички видове имат и консуматив, който трябва да се купува всеки месец – за комбинираните е около 700 лв. на месец, за неинвазивните е по-малко като цена.

Отделно децата имат нужда и от апарат за отхрачване (апарат, който почиства дихателните пътища). Той струва около 12 000 лв.

Когато един активен човек се движи, белите му дробове функционират нормално, но когато някой е предимно в седнало или в легнало положение, той не може да откашля и да отхрачва сам.

За да може да дишат добре, болните трябва да правят рехабилитация, редовни упражнения - всеки ден по 2-3 три пъти на ден. Правят ги с чужда помощ“

Как семействата намират финансови средства за тези скъпи апарати и консумативи?

"Правят кампании за дарения в социалните мрежи. Често самите младежи си организират кампаниите, те са онлайн непрекъснато – това е техният живот.

Тук стигаме до проблема с психическото здраве на тези младежи, защото някои имат подкрепа от семейство и приятели и са настроени позитивно, но има и младежи, които са много смачкани. А има хора в малките градове и в селата, които живеят с това заболяване и не са наясно със социалните мрежи. И те просто виждат, че детето има нужда от глътка въздух, виждат го, но нищо не могат да направят, за да му помогнат.

Как се чувстват тези родители, когато знаят, че не могат да помогнат на детето си?"

Каква е прогнозата за хората с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен? Ако се полагат правилни грижи за тях, имат достъп до дихателна подкрепа и нужната рехабилитация всеки ден до каква възраст живеят?

"В Европа живеят до около 50-годишна възраст, в България тази възраст е наполовина – 25 години е средната възраст, до която достигат.

Респираторните инфекции при тях са много чести, те сами много се пазят, и родителите много ги пазят, но тези инфекции са обикновено причината за фаталния край.

Много ми се иска хората да знаят, че тези деца съществуват. Това са страхотни младежи, с чувство за хумор, изключително умни. Моят син, например, е една малка енциклопедия."

Ако искате да помогнете или да направите дарение, Българска асоциация за невромускулни заболявания е тук и във фейсбук.

Българска асоциация за невромускулни заболявания има центрове в София, Плевен, Нова Загора и Благоевград. Членовете на асоциацията се чувстват много добре, когато се включват в различни дейности.

"Искам да призова абсолютно всички хора в нашето общество наистина да сме по-толерантни, а не просто само да казваме, че сме толерантни, а реално да не сме. Нека им помогнем на тези деца - те имат нужда от приятелско рамо, имат нужда от подкрепа." – завършва Антоанета Пенева

Още по темата:

От януари 2023 г. влезе в сила нов актуализиран списък на НЗОК: "Спецификации за помощни средства, приспособления, съоръжения, и медицински изделия за хора с увреждания".

В края на 2022 г. Българската асоциация за невромускулни заболявания изпрати до Надзорния съвет на НЗОК искане за включване в този списък и на следните медицински изделия:

• апарати за кислородотерапия – за инвазивна и неинвазивна вентилация в домашни условия,

• апарати, почистващи дихателните пътища в домашни условия за пациенти с невромускулни заболявания като такива които да бъдат отпускани по здравна каса.

БАНМЗ получава отказ от НЗОК за включване на посочените медицински изделия в актуализирания списък. Отказът е основан на становище на Експертния съвет по пулмология и фтизиатрия. Становището гласи:

• "Дихателните апарати не могат да бъдат разглеждани като "помощни средства", тъй като това е немедикаментозно лечение в домашни условия.“

• Пациентите с хронична дихателна недостатъчност не могат да се причислят към дефиницията за хора с увреждания по смисъла на определението на Закона за хора с увреждания, който гласи:

"Хора с трайни увреждания са лица с трайна физическа, психическа интелектуална, сетивна недостатъчност, която при взаимодействие с обкръжаващата ги среда би могла да възпрепятства тяхното пълноценно и ефективно участие в обществения живот, и на които медицинската експертиза е установила вид и степен на увреждане или степен на трайно намалена работоспособност от 50% и над 50%."

Посочените аргументи будят недоумение, тъй като експертните решения от ТЕЛК на всички страдащи у нас от невромускулни заболявания над 18 годишна възраст, са определени на 90% и на над 90% и с право на чужда помощ.