Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Хиляди протестираха в Словакия срещу външната политика за по-тесни връзки с Русия

В петък хиляди протестиращи се събраха в Братислава и други словашки градове, за да протестират срещу стремежа на правителството да търси по-тесни връзки с Русия въпреки нахлуването ѝ в Украйна, предаде Франс прес. Словашкият премиер Роберт Фицо е един от малкото съюзници на Кремъл в рамките на Европейския съюз, който привлече Братислава..

публикувано на 10.01.25 в 22:24

Тази вечер се проведе пореден протест в Сливен в защита на Природен парк "Сините камъни"

В Сливен тази вечер се проведе трети протест срещу изваждането на близо 700 декара земя от Природен парк "Сините камъни" за изграждането на селищно образувание и още 12 декара от земята на бившия алпийски дом. Над 70 души застанаха зад мнението, че с тези решения на Общинския съвет и Областна администрация ще бъде нарушен екологичния баланс..

публикувано на 10.01.25 в 21:34

Повече от 50 тежкотоварни камиона чакат да преминат границата при Дунав мост

Повече от 50 тежкотоварни камиона чакат да преминат границата при Дунав мост, но опашката е преместена в района на град Бяла. Това се случва след днешното посещение на служебния премиер Димитър Главчев и министрите на транспорта и регионалното развитие, за да проверят лично как е организирано преминаването през буферните паркинги..

публикувано на 10.01.25 в 21:26

ЕС ще започне подготовката на стратегическо споразумение с Ливан

ЕС ще започне подготовката на стратегическо споразумение с Ливан, което е от голямо значение както за благосъстоянието на страната, така и за сигурността в по-широкия регион. Това съобщи президентът на Кипър Никос Христодулидис, който днес следобед се срещна в Бейрут с новоизбрания президент на Ливан Жозеф Аун. Необходимостта ЕС да подкрепя..

публикувано на 10.01.25 в 20:57

Сърбия ще преговаря с Русия и с новата администрация на САЩ относно санкциите срещу NIS

Сърбия ще преговаря с Русия и с новата администрация, която ще поеме властта в Съединените щати по-късно този месец, за да смекчи удара от санкциите, наложени днес от Вашингтон срещу основната сръбска нефтогазова компания. Това съобщи президентът Александър Вучич. САЩ наложиха най-строгите и всеобхватни санкции спрямо руския петрол Той..

публикувано на 10.01.25 в 20:38
Доналд Тръмп

Доналд Тръмп няма да понесе наказание заради осъдителната си присъда

Новоизбраният американски президент Доналд Тръмп беше осъден на безусловно освобождаване в петък, след като беше признат за виновен по обвинения във фалшифициране на бизнес документи за прикриване на подкуп даден на бивша звезда от филми за възрастни. Присъдата срещу Доналд Тръмп е безпрецедентна в американската история. Той я чу чрез..

публикувано на 10.01.25 в 20:26

Непризнатата Приднестровска република в Молдова удължи извънредното положение с един месец

Властите в непризнатата Приднестровска република в Молдова обявиха, че икономиката е пред срив и удължиха извънредното положение с един месец. Прекъсването на доставките на природен газ от Русия от началото на този месец доведе до ежедневен режим на тока, отопление на дърва, затваряне на фабрики и загуба на десетки хиляди работни места,..

публикувано на 10.01.25 в 19:49