Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
С наближаването на летния туристически сезон темата за глада за кадри за сезонна заетост отново е актуална. За поредна година в Добрич се проведе трудова борса с такава насоченост, която предоставя възможност търсещи работа да се срещнат с работодатели - хотелиери, ресторантьори, концесионери на плажни ивици и др. Могат ли всички..
Столична библиотека и фондация „Глобални библиотеки – България“ организираха представяне с фокус – ролята на библиотеките в изпълнението на Стратегията за цифрова трансформация на България (2020 – 2030). Участие в събитието взеха представители на ключови за изпълнението на стратегията министерствата, както и на Столичната община. Събитието е..
Когато източният вятър премине през ума и сърцето, той носи със себе си не само думи, но и цяла вселена от значения . Какво означава един поздрав в Корея? Не е просто "Здравейте", а поклон, жест на уважение , хилядолетна традиция, предавана през поколения. Какво значи да изучаваш Кореистика? Не е просто запаметяване на йероглифи и..
В частно училище в периферията на София – в Иваняне, беше открит кабинет по изкуствен интелект. Най–доброто обяснение защо в едно училище трябва да има стая за изкуствен интелект го дават учениците. Виктор, който е петокласник и по-големите му съученици Зулфие и Васил посочват, че така или иначе децата го използват в учебния процес ...
От фондация "Искам бебе“ настояват за промяна в правилата за работа на Центъра за асистирана репродукция и за финансиране от държавата да бъдат включени и пациентите, които имат нужда от донорски генегичен материал . Това заяви председателят на фондацията Мария Янева. Тя поясни, че в началото на седмицата исканите промени са внесени и обсъдени в..
Държавата започна ремонти на домовете за стари хора. Модернизацията се прави с финансиране от Плана за възстановяване и устойчивост. Един от домовете, в които ще бъдат подобрени условията за възрастните хора, е в павликенското село Караисен. Министърът на труда и социалната политика Борислав Гуцанов даде началото на ремонта на този дом тази..
Българският енергиен и минен форум (БЕМФ), съвместно с "Клуб Сенатор", организира професионална дискусия на тема "Аргументи - "За" и "Против" добива на шистов газ в България". Участниците в дискусията излязоха с Отворено писмо. В него се посочва: Над 13 години на територията на Република България и българската акватория на..
От гледна точка на турбулентността, която може да предизвика в самата Европейска прокуратура , казусът с Теодора Георгиева е безпрецедентен. Става..
Все по-рано родителите забелязват затруднения в развитието на децата, които са признаци за състояние от аутистичния спектър, но отлагат търсенето на..
Най-големият проблем на ДПС не е Пеевски, а Доган! Това заяви пред БНР Мехмед Дикме, бивш член на ръководството на ДПС и бивш министър на земеделието...
Облачно
Значителна облачност с дъжд
Предимно облачно