Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Роботиката представлява голяма планина, която участниците се учат да изкачват заедно . По време на това изкачване те учат много за екипната работа, за реалния свят – как когато свържем две жички, напишем малко код и натиснем един бутон, виждаме как това, което сме направили, може да помогне на останалите около нас. Това обясни в интервю за..
Последният петък на септември е Европейски ден на спорта в училище. Идеята е да се съчетаят физическа активност и забавление . Това е десето, юбилейно издание на кампанията у нас, в която се включват все повече училища и спортни клубове, отбеляза пред БНР Румяна Киризиева от пловдивското сдружение "Бъди активен". По техни данни близо 800..
За ролята на технологиите в съвременния свят има много какво да се каже. Те стават все по-важна част от нашето ежедневие. "В момента технологиите се развиват като симбиоза между човека и иновацията , защото винаги целта е технологията да помага на човека да се справя по-добре, да работи по-комфортно, по-удобно, каза за "Нощен Хоризонт"..
"Ние никога не сме си мислили, че ще превземем по такъм сърцат начин хората, идеята ни беше да направим нещо от себе си, което да бъде чисто, същевременно полезно, каза за БНР Владислав Николов, създателят на първата в България благотворителна кампания за събиране на капачки в помощ на недоносени бебета "Аз Вярвам и Помагам" . Всичко започва през..
Мръсен, тъмен и издраскан, сборно място на футболни агитки – така доскоро е изглеждал подлеза под бул. "Цариградско шосе" в близост до кръговото на четвърти километър. Случайни минувачи разказват, че подлезът от години е оставен без поддръжка. „Беше ужасно мръсен, всичко беше нарисувано“, каза случен минувач. „Не съм минавала много често..
Искаме или не, есента ще напомня все повече за себе си и нощите ще стават студени . С идването на новия месец ще дойде и края на отпуските и ще трябва да се върнем отново в познатия ритъм. Есента е хубаво време, прибират се плодовете, прави се вино. Подготвя се къщата за по-хладните и къси дни. Това е времето на приказките, на митовете,..
В Европа в много държави е забранено ползването на телефон в училище. В Израел възразяват срещу толкова категорична забрана. Преди войната дори имаше ученически демонстрации. На тях средношколците искаха изцяло смяна на концепцията за образование. Смятаха, че е отминало времето, когато учителят по хуманитарни науки да запознава възпитаниците..
Новите технологии да се вкарват разумно, а не на основата на идеология. За това призова в ефира на БНР Кузман Илиев, икономически експерт и..
Затварянето на въглищните централи не е административно, а е пазарно, те не могат да издържат на пазара, не са конкурентоспособни . Това каза..
Решението е добро за Албания, не е добро за Северна Македония. В България нямаме основание за потриване на ръце . Това мнение изрази пред БНР..
Предимно облачно
Краткотраен дъжд
Дъжд
Значителна облачност с дъжд
Ще превали и прегърми
Променлива облачност; възможно е да превали