Общ преглед
Ракът е една от водещите причини за смърт в света и има способността да се зароди във всяка тъкан. Анализът на генетичната база на тумора е важен за идентифициране на пациенти, които биха могли да се повлияят положително от целеви терапии, както и за разработване на нови методи за лечение. Множество гени участват в причиняването на тумори или тяхната прогресия и много тумори носят разнообразие от варианти, засягащи тези гени и техните функции. Тези варианти може да включват генни мутации, като еднонуклеотидни варианти (SNV), многонуклеотидни варианти (MNV), инсерции или делеции, генни амплификации, генни сливания и сплайс варианти. Друга последица от мутациите на туморния ген e появата на неоантигени, които предизвикват специфични за тумора реакции на имунната система. Мутиралата форма на тумора може да бъде изразена чрез TMB и MSI, които са геномни подписи, свързани с проявата на туморни неоантигени.
TruSight Oncology Comprehensive тест - Изчерпателно геномно профилиране (Comprehensive genomic profiling, CGP)
TruSight Oncology Comprehensive е тест за секвениране от следващо поколение (NGS) за изчерпателно геномно профилиране (CGP), който широкоспектърно оценява геномните варианти в голям панел от свързани с рак гени, Анализът открива малки варианти в 517 гена, плюс генни амплификации, сливания и сплайс варианти. Анализът осигурява покритие на кодираща секвенция за всички гени с изключение на TERT, където е покрит само промоторният регион, и оценява TMB резултата и MSI статуса. Тези цели на анализа включват съдържание, цитирано от професионални организации, като European Society for Medical Oncology (Европейско дружество за медицинска онкология, ESMO) и други важни американски ръководства. Публикации на независими консорциуми и фармацевтични проучвания в напреднала фаза също са оказали влияние върху проекта на анализа TSO Comprehensive.
Тестът oбхваща клинично значими биомаркери в 28+ солидни тумори, включени в 64 клинични ръководства, 111 лекарствени препарата и 615+ клинични изпитвания, например генни фузии при гените NTRK1, NTRK2, and NTRK3.
Тестът идентифицира само варианти с доказателства за клинично значение (терапевтични, прогностични или диагностични) въз основа на информация в одобрени от EMA и FDA лекарствени препарати, както и определя типа тумор на пациента по ASCO Clinical наръчник.
Необходимост от реимбурсация
Молекулярното профилиране на тумори с помощта на големи ракови панели, базирани на секвениране от следващо поколение (NGS), предоставя терапевтични възможности, както и механистични прозрения за туморната биология, патогенеза и прогноза. Интегрирането на вземането на решения на геномно ниво в грижите за пациентите е от ключово значение за изпълнението на обещанието за персонализирана медицина. В много медицински центрове използването на NGS ракови панели за насочване на лечението вече не се счита за експериментално и е част от рутинната клинична практика. Геномните данни могат да помогнат при идентифицирането на целеви терапии и да информират за избора на пациенти за клинични изпитвания. Освен това, професионални клинични ръководства препоръчват молекулярно профилиране за насочване на подходящи клинични грижи. В допълнение, големи NGS панели се използват за откриване на туморен мутационен товар или микросателитна нестабилност, за да се предскаже отговорът на имунотерапията.
Разликата между високите проценти на клинично въздействащи резултати и липсата на реимбурсация подчертава необходимостта от по-широки политики за възстановяване на разходите, за да се приеме панелно тестване на NGS, което е от полза за пациентите в клиничната практика. Без подобрени насоки за политиката, несигурността на плащанията ще продължи да забавя прецизната медицина за рак и ще ограничи на кого могат да бъдат предложени молекулярни тестове.
Необходима е рутинна употреба на големи NGS панели, катоTruSight Oncology Comprehensive за идентифициране на нарастващия брой, но често необичайни, приложими промени за насочване на терапията. Липсата на финансово покритие , дори и то частично възпрепятстват приемането на NGS в клиничната практика. По този начин пациенти, диагностицирани с високорисков рак, се лишават от възможност за панелно тестване и таргетно лечение, като част от техните клинични грижи.
Ограниченото покритие и ниската реимбурсация поставят бариери между пациент и лечение. Необходима е по-широка политика за реимбурсиране, за да се приеме т.н. Pan-cancer NGS тестване, което е от полза за пациентите в клиничната практика.
Повече чуйте в звуковия файл.
Снимки: Тони Тончев.
Рубриката от 30.06.24 година. Изречение на месеца: "Най-голямата смелост е да не се страхуваш от страха!" Автор: Емилия Търновска от гр. Габрово
Българска гребна експедиция се отправя към Северния ледовит океан . По-рано тази седмица Стефан Иванов и Владимир Табутов потеглиха от София с лодката “НЕВЕРЕСТ” - на ремарке до Хаугесунд, Норвегия, откъдето ще отплават. Експедицията е наречена FAR (Full Arctic Row) или “С гребане през целiя Северен океан”. Целите на двамата са: • да осъществят..
Най-добрият български състезател в ски-алпинизма Никола Калистрин победи в състезанието по вертикален километър "Парангалица", част от Световните серии в тази дисциплина на скайрънинга. Стартът беше при долна лифтова станция на Ски парк Картала, а финалът - на връх Исмаилица. Калистрин измина трасето, дълго 4,7 км с 960 м D+, за 43 минути и 39..
Безхаберието на кметовете в столичния район „Възраждане“ от падането на Тодор Живков досега може да се види в незавършените площадски, стълби и терени около блоковете. Кал, локви, незаконно паркирана каравана. Средата е недостъпна за майките с колички и хората с увреждания, които се придвижват с инвалидни колички. Има незаконно..
Адвокат Хари Хараламбиев е известно име в адвокатурата, защитник на нашите медицински сестри в Либия, добър адвокат и добър писател. "Неопитомени думи" представлява сбор от факти, обстоятелства, интересни разсъждения и мисли за събития и за наши бележити личности. Адв. Хараламбиев има неповторим стил и изказ във всичко, което пише. Тази..
Имаме показно използване на съдебните институции и по този начин държавата се превзема от едни хора, които владеят съдебната система. Това коментира..
Най-вероятно Росен Желязков ще вземе мандата за съставяне на правителство . Това заяви пред БНР депутатът от ПГ на ГЕРБ-СДС Любен Дилов, лидер на..
Ясно, че е оттук нататък ще видим опит да се възпроизведе в един или друг вариант това, което беше досега - много тежко компромисно, много лабилно и много..