Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

Снимка: karindom.org

Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести. В последния ден на февруари се отбелязва Световния ден на редки болести.

Списъкът на Министерството на здравеопазването вече обхваща общо 251 редки болести с добавените през миналата година нови 107 заболявания, посочи заместник-министър д-р Динко Странски:

"През 2022-ра година Националната здравноосигурителна каса е заплатила 9035 хоспитализации на пациенти с редки заболявания. По повод самото рядко заболяване, реимбурсира домашно лечение за 97 редки заболявания. Заплатени са над 227,3 милиона лева за лекарствени продукти за редки заболявания. Разбира се, с напредването на медицината и с откриването на нови и нови методи за лечение на редки заболявания, като голямо предизвикателство стои осигуряването на най-съвременните методи за диагностика и лечение на редките заболявания".

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика: "Която да подкрепи експертните центрове и която да осигури генетичната диагностика, защото 75% от тези заболявания са наследствени и те изискват генетична верификация".

Проф. Търнев отбеляза, че в европейските страни се поемат генетичните, включително и геномните изследвания. В България се осигуряват и повечето пациенти могат да ползват най-модерните иновативни терапии, макар и с известно закъснение, но страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза проф. Търнев.

Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира доц. Даниела Авджиева - ръководител на Експертния център по редки заболявания в педиатрията.


По публикацията работи: Явор Римски

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Шведският премиер Улф Кристершон

Премиерът на Швеция изрази безпокойство от хибридните атаки и водената в Северна Европа прокси война

На форум за отбрана в Швеция премиерът на страната Улф Кристершон изрази безпокойство от хибридните атаки и прокси войната, която се води в Северна Европа. "Швеция "не е във война", но не живее и в мир. Истинският мир е свободата и липсата на сериозни конфликти между държавите. Ние и съседите ни сме обект на хибридни атаки, които не се..

публикувано на 13.01.25 в 07:42

Продължават честванията за годишнината от рождението на Алеко Константинов

С факелно шествие и общоградско поклонение тази вечер от 17 часа в Свищов е кулминацията на честванията за 162-ата годишнина от рождението на Алеко Константинов.  Политици, общественици и свищовлии, водени от фанфарния ученически оркестър, изминават с факли разстоянието от родната къща-музей на Алеко Константинов до неговия паметник в центъра на..

публикувано на 13.01.25 в 07:30

Москва не възнамерява да напада държави от НАТО

Представител на руското външно министерство заяви, че страната му не възнамерява да напада държави от НАТО и обвини алианса за състоянието на диалога. "Отношенията между Русия и НАТО в момента са не просто в най-ниската си точка от края на Студената война. Алиансът е поел недвусмислен курс към противопоставяне на нашата страна и..

публикувано на 13.01.25 в 07:27

Най-малко 24 са жертвите на пожарите в Лос Анджелис

Най-малко 24 са потвърдените жертви на пожарите в Лос Анджелис, а повече от 12 хиляди сгради са унищожени. Екипи от 8 американски щата, Канада и Мексико помагат в усилията за потушаване на бедствието. В гасенето на пожарите в най-големия калифорнийски град участват над 1300 противопожарни автомобила, 84 самолета и повече от 14 000..

публикувано на 13.01.25 в 07:27

В Омуртаг най-сетне е възстановено прекъсването на водоподаването

От гражданското обединение "Вода за Омургат" съобщават, че водоподаването за града най-сетне е възстановено след прекъсването от началото на празничните дни през декември до 11 януари включително. Спирането на тока беше причина да не работят помпите към водопроводите, но вече има електрозахранване - след 18 дни пауза, пише в съобщение до..

публикувано на 13.01.25 в 07:16

Наближава краят на конкурса за есе "Бих се родил отново"

За 11-и път фондация "Шанс за децата и природата на България" провежда литературен конкурс. Тазгодишната тема на конкурса е "Бих се родил отново" . В него могат да участват младежи на възраст 14-20 години, които ще пишат литературно есе. Крайният срок за участие е 20 януари .  " Решихме да ги провокираме , защото тийнейджърската възраст..

публикувано на 13.01.25 в 07:08
Проф. Георги Попов

Проф. Георги Попов: Грипът бавно, но сигурно настъпва, има и грип тип Б

В началото на годината е особено важно да подсилим имунната си система за среща със сезонните вируси и най-вече с грипната инфекция .  " Грипът бавно, но сигурно настъпва, броят на заболелите нараства, каза за БНР проф. Георги Попов , началник на Клиника по инфекциозни болести в болница Софиямед. "Вече сме твърдо в новия грипен сезон , особено..

публикувано на 13.01.25 в 06:00