Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените

Наталия Маева, председател на Националната пациентска организация
Снимка: Ани Петрова

Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените. "Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-голямо е след това качеството на живот, обясни пред Българското национално радио Наталия Маева, заместник - председател на НПО и председател на секцията "Редки болести и трансплантации" в организацията. По повод Световния ден на редките болести, емблематични сгради в няколко от големите градове ще бъдат осветени тази вечер в зелено, синьо, розово и лилаво.

По данни на Националната генетична лаборатория в момента у нас се правят три задължителни скринингови изследвания на бебетата, като само едно от тях е за наличие на рядко заболяване – за фенилкетонурия.

В Германия и дори в Северна Македония изследванията за редки болести при новородените са в пъти повече, обясни Наталия Маева: 

"От Националната генетична лаборатория са готови да добавят още няколко заболявания и по този начин ще има някаква плановост, за да знаем в бъдеще какъв финансов ресурс ще бъде необходим, за да бъдат проследявани и лекувани децата, които се раждат с редки заболявания. Може би оттам трябва да тръгнем".

От Националната пациентска организация настояват за създаване на Национална стратегия за хората с редки болести, за да не се работи на парче. И припомнят, че не е ясно колко са хората с такива заболявания у нас, заради непълните регистри на отделните болести, както и че не се знае каква част от тези хора получават лечение, финансирано от Здравната каса, и колко са принудени да го плащат сами, когато заболяването не е добавено в списъка на редките болести на здравното министерство.   

От столичната университетска болница “Свети Иван Рилски” информират, че до една година у нас ще се прилага лекарство срещу редките генетични остри порфирии. Новият медикамент, който вече се използва в САЩ, очаква одобрение и в България.
По публикацията работи: Георги Николов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Безплатни прегледи за туберколоза в белодробната болница в Троян

Белодробната болница в Троян организира "Седмица на отворените врати“ и ще предоставя безплатни прегледи за риск от туберкулоза от 27 до 28 март. Инициативата е  по повод световния ден за борба с туберкулозата, който се отбелязва на 24 март. Прегледите   ще се извършват в приемния кабинет на болницата от понеделник до петък от 8.00 до 16.00 ч.,..

публикувано на 23.03.25 в 19:40
Рустем Умеров

В Рияд започнаха украино-американските преговори

Делегати от Украйна и САЩ в саудитската столица Рияд започнаха преговори за условията, при които могат да бъдат прекратени бойните действия в Украйна, съобщава "Ройтерс". Ръководителят на украинската делегация е министърът на отбраната Рустем Умеров. Той съобщи, че разговорите днес ще са посветени преди всичко на начините за опазване енергийните обекти..

публикувано на 23.03.25 в 19:16
Премиерът на Канада Марк Карни

Предсрочни избори в Канада

Новият премиер на Канада Марк Карни свика предсрочни парламентарни избори. Те ще се състоят след малко повече от месец - на 28 април, половин година преди изтичането на мандата на настоящия парламент. Карни обясни, че се нуждае от силно мнозинство и пълномощия, за да се справи с новата заплаха от юг. "Изправени сме пред най-значимата криза в нашия..

публикувано на 23.03.25 в 19:08

Български гражданин е ръководил нелегална мрежа за продажба на фалшиви документи в Гърция

Български гражданин е ръководил нелегална мрежа за продажба на фалшиви документи на нелегални мигранти в Гърция, съобщават от полицията. Той и още двама гърци са арестувани. Българинът е на 66 години, от сирийски произход. От нелегална печатница в България се снабдява с голямо количество фалшиви лични карти, разрешителни за пребиваване..

публикувано на 23.03.25 в 18:52
Стив Уитков

Специалният пратеник Уиткоф: Не виждам желание у Путин да завладее цяла Европа

Специалният пратеник на САЩ Стив Уиткоф изрази оптимизъм преди преговорите в Саудитска Арабия за прекратяване на войната в Украйна и заяви, че вярва, че руският президент Владимир Путин иска да сложи край на тригодишния конфликт. Спецпратеник на Тръмп отхвърли плана на Стармър за Украйна В интервю за телевизия "Фокс Нюз“ Уиткоф каза,..

публикувано на 23.03.25 в 18:25
Мария Янева, председател на фондация

"Искам бебе“ настоява за промяна в правилата на Центъра за асистирана репродукция

От фондация "Искам бебе“ настояват за промяна в правилата за работа на Центъра за асистирана репродукция и за финансиране от държавата да бъдат включени и пациентите, които имат нужда от донорски генегичен материал. Това заяви председателят на фондацията Мария Янева. Тя поясни, че н началото на седмицата исканите промени са внесени и обссдени в..

публикувано на 23.03.25 в 17:25

Назначават нов управител на фалиралото ВиК - Дупница

Съветниците в Дупница щe гласуват назначаване на нов управител на фалиралото ВиК - Дупница, след като досегашният управител Васил Милушев подаде оставка, каза кметът на Общината Първан Дангов. Дружеството има към 1,2 млн. лева несъбрани от абонати за последните 5 години, а задълженията му са за около 2 млн. лева. Кризата и фалитът на..

публикувано на 23.03.25 в 16:17