"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести. Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.
Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.
От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.
"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".
"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.
Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.
В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.
Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.
Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:
.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти
- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.
- за бъде обновен Планът за редките заболявания
Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева.
В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.Още по темата в звуковия файл.
Атанас Зафиров е избран за председател на БСП от делегатите на 51-вия Конгрес на партията с 422 гласа - това сочат официалните резултати от гласуването, които бяха обявени пред делегатите в залата от председателя на Комисията по избора Валери Сарандев. Борислав Гуцанов, който се изправи срещу Зафиров на балотажа за лидерския пост в партията е получил..
Украинският президент Володимир Зеленски заяви, че повече от 100 000 души са останали без отопление в южния пристанищен град Миколаив (Николаев), след като днес руски дронове са нанесли удар по енергийна инфраструктура, предаде АФП. "Тези, които искат да възстановят мира и да се подготвят за преговори, не правят така", заяви Зеленски. Той призова..
Специалният пратеник на САЩ за Близкия изток Стив Уиткоф заминава за Саудитска Арабия заедно със съветника по национална сигурност Майк Уолц, където ще разговарят как да бъде сложен край на войната в Украйна, предаде Ройтерс. Преди заминаването си той отбеляза, че "се надява да постигне наистина добър напредък" по отношение на преговорите между Киев и..
Увеличават се престъпленията против личността в област Монтана през миналия месец в сравнение с година по-рано. Ръстът е с близо 30%. Увеличение има и при престъпленията в домашни условия 18 престъпления против личността са станали през януари 2025 г. - с 4 повече от година по-рано. Към момента пет от тези 18 престъпления са разкрити, уточняват..
Президентът на Франция Еманюел Макрон ще проведе утре в Париж неформална среща с лидерите на Германия, Обединеното кралство, Италия, Полша, Испания, Нидерландия и Дания. Макрон свиква спешна среща на европейските лидери в Париж Френското президентство съобщи, че британският премиер Киър Стармър, германският канцлер Олаф Шолц, генералният..
Временният председател на БСП Атанас Зафиров бе избран за лидер на партията. Той победи на балотажа Борислав Гуцанов. Обявяването на официалните резултати обаче се бави. Зафиров и Гуцанов на балотаж след вота за председател на БСП Досега Зафиров изпълняваше временно функциите на председател. Информацията за победата му идва на фона на..
Под съпровода на камерната инструментална група при Оркестъра за народна музика на БНР над 200 деца пяха на сцената на Първо студио на БНР в 24-тия галаконцерт на конкурса "Млади фолклорни таланти" на предаването "Рано в неделя" по програма "Хоризонт". Те бяха дошли от всички краища на страната. Над 200 деца на галаконцерта "Млади фолклорни таланти"..
Ако сте се събудили с главоболие след вчерашния празник, това най-вероятно е от изпития алкохол . За процеса на разграждане на алкохола от организма и..
"Може да се надяваме да не е така, но не трябва да си затваряме очите - струва ми се, че новият екип на Тръмп ще се стреми Европа да се превърне в..
В Пазарджик започна подготовката на националния фестивал "Сърце в зелено", който ще се проведе на 10 и 11-ти април . Това е второ национално издание на..
Значителна облачност с дъжд
Дъжд
Дъжд / Сняг
Облачно
Сняг
Мокър сняг
Превалявания