Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
В разгара на кандидатстудентската кампания , когато пътя си избират хиляди зрелостници у нас, ще ви срещнем с отличника на випуска от Природо-математическата гимназия в Габрово . Той отдавна е наясно с какво иска да се занимава и решава да продължи образованието си в България. Ясен Пенчев е един от осемте стипендианти в програмата за..
Три седмици по-късно: от светски към църковен вот. Преди историческия избор на нов +Български патриарх: Какво означава за нас това и как и къде църковните традиции намират място в ежедневието ни, както и къде се срещат и противоречат ли си православието и съвремието? По тези и други въпроси в "Изотопия" си говорим с Ангел Иванов - писател,..
"Живея извън града, извън Синсинати в гората, място, което рехабилитира хищни птици. Понякога хората се учудват как мога да съчетавам природа и гори, и планини с театър, защото едното изисква голям град, другото изисква спокойствие, но аз съм си намерила място, което съчетава и двете, каза за "Хоризонт" 33 годишната актриса Даниела Ненова гост в 51..
Това пък е пародия на "Лошото момче" на Били Айлиш в изпълнение на плюшен Доналд Дък със собствен канал в YouTube . Музикалните пародии с патока са плод и на изкуствен, и на естествен интелект, но не са новост. И в киното, и в игрите, и в комиксите Доналд има сатирични двойници, за част от които Disney се разправя в съда с..
В село Паскалевец, община Павликени, са превърнали делниците в празници. Баби, снахи и внучки пазят и предават българските традиции и обичаи. Селото е създадено преди повече от 550 години и има интересна история. Било е околийски център, а негов мирови съдия е бил прословутият Марко Тотев. Хората в Паскалевец са дружелюбни и с чувство за..
Спецификите на политическите процеси у нас и цялостно в Европа не остават незабелязани от "Изотопия". Изборите за депутати в Европейския парламент няма да направят изключение. Затова решихме да ви поведем на една следизборна разходка, която да ни запознае с някои локални и континентални процеси. Какво ви очаква: От Испания до Кипър, където ще си..
Карнавалът в Габрово отшумя, но неговите организатори не спират да се шегуват като обявяват, че ще разпродават кукли на политици - от тези, които видяхме точно преди месец във веселото шествие. Парламентарните избори минаха, някои политически лидери още осмислят резултатите от вота, други вече си подадоха оставките. Габровци обмислят..
Вършец е най-старият балнеолечебен курорт в България, известен с топлата си минерална вода и мек планински климат. Първата държавна минерална баня е..
Това е началото на партия "Величие", не е краят ѝ . Разцепихме парламентарната група и махнахме хората, които са под някаква зависимост. Това каза..
Нещата в ДПС като са подвижните пясъци – накъдето задуха вятърът, пясъците отиват там. Това заяви в интервю за БНР Гюнер Тахир. До 1996 година,..
Ясно