Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
От грижа за паметта – така Калин Сърменов, директор на Сатиричния театър "Алеко Константинов", мотивира решението снимките от хиляди постановки да бъдат сканирани във възможно най-високо качество, възстановени и показани . Това са образите на хората, изградили името на Сатирата. За Сърменов е добре да са познати на новите поколения..
Бойко Чавдаров е гост в рубриката "Америка- илюзии и реалности ". От България през Япония и Канада до Америка. С мечта да се завърне отново в Родината! "Имаше период ,когато ако ме попитат какъв съм, беше ми трудно да отговоря. Живеейки на 3 континента в 4 държави, просто се чувствах като човек на света. Това ми разшири кръгозора и мисленето..
Изложбата, посветена на 70 години от създаването на Европейската лаборатория по физика на елементарните частици и 25 години от членството на България в научна организация, отваря врати днес. Домакин е Физическият факултет на Софийския университет. Изложбата "70 години ЦЕРН" може да се види във Физическия факултет на Софийския университет до..
На 14 ноември отбелязахме Световния ден на диабета . Във Велико Търново организираха събитие, на което граждани облякоха сини дъждобрани и се хванаха за ръце в кръг, за да изразят своята съпричастност към децата и възрастните с това заболяване. Всеки трети българин между 60 и 69 години е с диабет 45% от хората с диабет не..
Много преди да стане постоянна част от информационните емисии на малкия екран, американският президент Доналд Тръмп се настанява под светлините на прожекторите посредством предавания и филми. Останах изненадан от многото програми и филми, в които участва Тръмп. Сигурно сте чували за "Стажантът", но може би и вие като мен не сте очаквали да видите..
Цветелина Мунтова е гост в 59-ти епизод на рубриката "Америка - илюзии и реалности". Една чаровна, слънчева млада жена, открила възможността да осъществява своите кулинарни таланти в Америка и да превърне това, което й доставя радост в удоволствие за другите. Разказват че , когато една дама си поръчала парче торта, толкова много й харесала,..
Часове след като избирателните секции затвориха, Доналд Тръмп излезе в конгресния център във Флорида, за да обяви победата си в президентския вот. На сцената той беше обграден от редица членове на многобройното си семейство. До него бяха всичките му пет деца, част от които имаха и ще имат ключова роля в администрацията му, заедно със своите партньори и..
За планирано масово изселване на българи от Дуисбург, Германия, алармира неформалната мрежа "Столипиново в Европа". "Това, което се случи, е,..
Във Велико Търново се предвижда синята зона за паркиране да бъде разширена с 87 места, но и да се увеличи времето на работа, включително и в..
Не очаквайте да дадем подкрепа на някого, ако не бъдем потърсени за това. Това каза пред БНР депутатът от ДПС-Ново начало Хамид Хамид и коментира:..
Предимно облачно
Разкъсана облачност