Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и на когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Заболяването е рядко срещано и засяга едва 7 до 10 души на сто хиляди. От него страдат в еднаква степен и мъжете, и жените. Около 700 са засегнатите семейства у нас.
"Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване. Може би затова е толкова непознато. В България по европейска статистика трябва да има около 700 засегнати семейства. За съжаление болестта към момента не се лекува. Тя е с едни доста тежки симптоми, най-характерни от които са неволевите движения на цялото тяло на човека, който страда от нея. Тя затова има едно име - хорея на Хънтингтън, която вече се нарича болест на Хънтингтън, понеже хореята е само един от симптомите. За съжаление така води до летален край 10 до 15 години след отключване на заболяването", обясни пред "Хоризонт" Наталия Григорова, председател на Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация".
Засегнатите от болестта на Хънтигтън си купуват медикаментите от чужбина, защото у нас се предлага само едно лекарство и липсва подходящо лечение.
"Не се лекува. В световен план има един медикамент, който е одобрен за хореята, точно за тези неволеви движения. Те са основната причина в началото на болестта човек да не може да извършва ежедневната си дейност. Този медикамент все още не е достъпен в България, но скоро излезе една нова версия, която очакваме да бъде достъпна, но говорим за поне 2 или 3 години в бъдещето", допълни Наталия Григорова.
Сдружение "Българска Хънтингтън Асоциация" събира средства чрез кампанията "Избери, за да помогнеш", за да осигури безплатни генетични изследвания и консултации за хора в риск от болестта, както и за тяхната рехабилитация и психологическа подкрепа.
"Генетичният тест всъщност е това, което доказва заболяването. Това е диагностицирането. То не се заплаща от Здравната каса в България. Потенциално засегнатите хора са в риск. Трябва да отидат и да си платят сами този генетичен тест, който е в порядъка на 200 до 500 лева за един човек. Това е нeпосилно за хората в България. Искаме да предоставим възможност на хората, които са засегнати, безплатно да си направят този генетичен тест, за да видят дали са засегнати, дали ще отключат в някакъв момент заболяването. И след това, разбира се, те имат нужда от подкрепа, от психологическа, и рехабилитация, тъй като не получават такава от държавата", подчерта Наталия Григорова.
Репортажа можете да чуете в звуковия файл.
Голямата причина за студентските протести в Сърбия е липсата на правова държава , падналата козирка на гарата в Нови Сад е само поводът. Те бягат от политиката, но рано или късно ще се изправят пред момента, в който техните идеи ще трябва да станат политика. Как ще се мине тази крачка никой не вижда. Това каза пред БНР журналистът от БНТ Бойко..
През 1929 година Дунав при Силистра е бил "ледена пързалка" . По него са минавали с шейни до отсрещния бряг. Рекордът обаче е от 1954 година, когато реката е скована за цели 74 дни. Според статистиката в периода 1900 - 1964 г. Дунав е замръзвал 27 пъти . След това обаче - през 1985-а това продължава 2 месеца - от 16 януари до 16 март, а..
Асоциация на родители на деца с епилепсия представи нов наръчник "Пътеводител към по-добър живот". Той съдържа насоки и отговори на важни въпроси, свързани с живота и ежедневието на младежи с епилепсия на възраст между 14 и 28 години. На 10.02 организацията отбеляза Световния ден за борба с епилепсията, като отново стана ясно, че липсата на лекарства..
Писателката Виктория Бешлийска гостува на Българското неделно училище в Барселона. В каталунската столица тя се срещна с децата и техните родители в разговор за силата на езика и нишките, които свързват българите по света. Езикът е нашата идентичност и колкото повече изучаваме богатството му, толкова по-близо сме до същността си, каза..
Мисията да показваш, че различните хора не са опасни, и че всеки човек заслужава шанс, продължава и след смъртта - в това вярват близките и приятелите на пеперудения Георги от Перник, който стана звездичка на небето на крехката възраст от 9 години. В негова памет беше представен филмът "Пеперудена прегръдка", в който участват Гого,..
Поредицата "Бесарабски хроники" вече има своя нов том с наслов "Следа в историята ", излязъл през декември миналата година. Описан е периодът от 1762 до 2024 г. Всяка важна дата е разказана в три статии. Съставители са Анна Малешкова, общественичка, писателка, художничка, бивш директор на Дома на профсъюзите в Сливен , на Кинефикация. Тя е..
Кафето сутрин е едно от най-важните сутрешни ритуали за някои хора, за други е отделно изживяване. За това какво е да си бариста в България и какво не знаем за кафето, разказва Момчил Искренов: " На 29 години съм, от два месеца работя като професионален бариста в Coffe shop , отделям време и за заниманията си тук, но иначе имам икономическо..
На 49-годишна възраст внезапно почина Янко Маринов - високо ценен пианист и органист, византолог, ерудит, научен изследовател и основател на консорта за..
Председателят на КЗП Мария Филипова е един обикновен лъжесвидетел. Това заяви пред БНР бизнесменът Васил Божков. Фалстарт на делото срещу Васил..
Откакто сме в Шенген, няма кой да контролира разрешителните за превоз. Ние нямаме контролен орган какви разрешителни се използват, от кого, кои..
Значителна облачност с дъжд
Облачно
Превалявания
Облачно