Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания организират бургаски педиатри

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.

Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при изкачване на стълби;

- Трудност при бягане и катерене;

- Често падане или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.

Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.

Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.